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Cell封面:东亚人头发粗的基因解密

来源:未知 编辑:admin 发布时间:2017-08-14

不同族群头发类型,皮肤颜色等存在差异。东亚人头发横截面面积平均比非洲人大30%,比欧洲人大50%。来自哈佛大学Broad研究院、麻省理工学院、剑桥大学、复旦大学现代人类学教育部重点实验室、上海生命科学研究所等处的研究人员近日在调控人类头发的基因EDAR的研究上取得重要进展,相关论文以封面形式发表在2013年2月14日的Cell杂志上。

Cell封面:东亚人头发粗的基因解密

几年前,科学家就曾以老鼠和人类罕见疾病为研究对象,发现170个与头发发育相关的基因。随后,经过分析,研究人员发现88%的日本人和中国人携带EDAR基因的变异,但约鲁巴人和欧洲人则没有这种基因变异。

EDAR基因编码外胚叶发育不全A受体(ectodysplasin A receptor),它参予指示头发前体细胞开始形成卵泡的分子信号传导。东亚人具有这种变异,一方面可能是因为较粗状的头发有利于他们适应亚洲北方寒冷的气候,另一方面它可能带给东亚人其他有利的特质,例如齿形。

在这项研究中,研究人员建立EDARV370A的小鼠模型,通过计算机分析表明,EDARV370A出现在3万年前中国中部,携带人类EDARV370A的小鼠头发厚度和活跃的汗腺数量增加。

Cell封面:东亚人头发粗的基因解密

这项研究对现代人类的适应性变异提出独特的见解,扩展了对人类的进化的认识。

原文摘要:

Modeling Recent Human Evolution in Mice by expression of a Selected EDAR Variant

An adaptive variant of the human Ectodysplasin receptor, EDARV370A, is one of the strongest candidates of recent positive selection from genome-wide scans. We have modeled EDAR370A in mice and characterized its phenotype and evolutionary origins in humans. Our computational analysis suggests the allele arose in central China approximately 30,000 years ago. Although EDAR370A has been associated with increased scalp hair thickness and changed tooth morphology in humans, its direct biological significance and potential adaptive role remain unclear. We generated a knockin mouse model and find that, as in humans, hair thickness is increased in EDAR370A mice. We identify new biological targets affected by the mutation, including mammary and eccrine glands. Building on these results, we find that EDAR370A is associated with an increased number of active eccrine glands in the Han Chinese. This interdisciplinary approach yields unique insight into the generation of adaptive variation among modern humans.

作者:keeii 点击:

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